Kontakt

Carrier test - wykrywanie ukrytych wad genetycznych w DNA

Badanie genetyczne Carrier Test to badanie wykonywane przed podjęciem starań o dziecko (prekoncepcyjne), którego celem jest wykrycie ukrytych (recesywnych) mutacji w DNA, które są nośnikiem poważnych dziedzicznych chorób genetycznych.

Każdy człowiek jest nieświadomym nosicielem zwykle kilku mutacji genetycznych. Jeśli obaj partnerzy są nosicielami tej samej mutacji, istnieje znaczne ryzyko, że u potomstwa rozwinie się choroba, za którą dana mutacja jest odpowiedzialna.

Do poważnych chorób genetycznych, w przypadku których w populacji europejskiej występuje duża liczba nosicieli (tzw. carriers), należą między innymi mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni czy zespół łamliwego chromosomu X.

Test można wykonać niezależnie od procedury zapłodnienia pozaustrojowego (IVF).

Więcej
Skontaktuj się z nami

Testy przesiewowe Carrier Screening  to badania genetyczne coraz częściej zalecane przez naukowców parom świadomie planującym założenie rodziny. Badanie to ma na celu przede wszystkim identyfikację osób, u których istnieje ryzyko, że ich potomstwo będzie nosicielem poważnej dziedzicznej choroby genetycznej.

Zdrowi nosiciele chorób genetycznych prawie zawsze są bezobjawowi (bez żadnych objawów danej choroby) i bez historii chorób w rodzinie, która wskazywałaby na obecność choroby.

Patologie objęte badaniem przesiewowym Carrier Test to istotne z medycznego punktu widzenia jednogenowe choroby genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie lub takie, gdzie ich dziedziczenie jest sprzężone z płcią.

Badanie Carrier Test zalecane jest pacjentom, którzy:

Mają chorobę genetyczną w rodzinie

Są małżeństwem spokrewnionym

Planują rodzinę i chcieliby wiedzieć, czy nie są nosicielami jakichś poważnych chorób genetycznych

Chcą wiedzieć na przyszłość, czy są nosicielami określonych mutacji objętych panelem badanych genów

Dane statystyczne a prawdopodobieństwo wystąpienia choroby:

Obecnie znanych jest około 8000 dziedzicznych chorób jednogenowych, które obejmują zarówno warianty recesywne, jak też dominujące. 

  • W przypadku partnerów nosicieli ryzyko wystąpienia u potomstwa choroby recesywnej wynosi 25%. 
  • W przypadku choroby genetycznej dominującej ryzyko to wynosi 50%, ale w tym przypadku potomstwo dziedziczy chorobę albo od rodzica nosiciela, albo choroba pojawia się tzw. „de novo” w wyniku nabytej mutacji w DNA komórek rozrodczych (komórek jajowych lub plemników).

Badania populacyjne pokazują, że częstość występowania poważnych chorób jednogenowych wynosi 0,36% na 1 milion żywych urodzeń.

0,8–1% par w Europie jest zagrożonych urodzeniem dziecka z poważną autosomalną recesywną chorobą genetyczną.

Około 6% dzieci rodzi się z poważną wadą wrodzoną o podłożu genetycznym lub częściowo genetycznym.

Dziedziczenie choroby autosomalnej recesywnej, gdy oboje partnerzy są nosicielami:

Metodyka badania genetycznego:

Do badania wystarczą 3 ml krwi, w celu pobrania krwi należy umówić się na wizytę w recepcji kliniki ReproGenesis.

Badania genetyczne Carrier Test Genescreen® firmy Genoma są przeprowadzane przy użyciu wysoce zaawansowanego sekwencjonowania nowej generacji (NGS) – technologii badającej genom jądrowy i mitochondrialny z szerokim spektrum genów istotnych z medycznego punktu widzenia.

Genescreen® przeprowadza sekwencjonowanie całych eksonów (tzn. analizuje strukturę DNA wszystkich części genu, biorących udział w produkcji białek) i w ten sposób identyfikuje wszystkie mutacje genu, objętego panelem badawczym.

Genescreen® oferuje cztery typy paneli badawczych, w zależności od liczby badanych genów:

  • Panel Focus: 30 genów (30+ predyspozycji genetycznych)
    Screening najbardziej znanych w populacji europejskiej chorób genetycznych recesywnych i sprzężonych z chromosomem X, takich jak mukowiscydoza, anemia sierpowata, talasemia beta i dziedziczna głuchota.
  • Panel Easy: ponad 300 genów (600+ predyspozycji genetycznych)
    Badanie przesiewowe określonej liczby genów w celu identyfikacji najczęstszych i klinicznie istotnych dziedzicznych chorób genetycznych.
  • Panel Standard: ponad 550 genów (700+ predyspozycji genetycznych)
    Obejmuje najczęstsze choroby oraz choroby o znaczeniu klinicznym, w tym choroby charakterystyczne dla osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.
  • Panel Expanded: ponad 1000 genów (1400+ predyspozycji genetycznych)
    Badanie przesiewowe szerokiego zakresu genów i chorób genetycznych występujących w ogóle populacji, zalecanych przez ACMG (American Collage Medical Genetics and Genomics) i ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), w tym rzadkich chorób genetycznych.
Formularz

Zapytaj specjalisty

ReproGenesis
Media społecznościowe
Facebook Twitter Linkedin Youtube Instagram Pinterest
Aktualności
Kontakt