Kontakt

Carrier test - wykrywanie ukrytych wad genetycznych w DNA

Badanie genetyczne Carrier Test to badanie wykonywane przed podjęciem starań o dziecko (prekoncepcyjne), którego celem jest wykrycie ukrytych (recesywnych) mutacji w DNA, które są nośnikiem poważnych dziedzicznych chorób genetycznych.

Każdy człowiek jest nieświadomym nosicielem zwykle kilku mutacji genetycznych. Jeśli obaj partnerzy są nosicielami tej samej mutacji, istnieje znaczne ryzyko, że u potomstwa rozwinie się choroba, za którą dana mutacja jest odpowiedzialna.

Do poważnych chorób genetycznych, w przypadku których w populacji europejskiej występuje duża liczba nosicieli (tzw. carriers), należą między innymi mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni czy zespół łamliwego chromosomu X.

Test można wykonać niezależnie od procedury zapłodnienia pozaustrojowego (IVF).

Więcej
Skontaktuj się z nami

Testy przesiewowe Carrier Screening  to badania genetyczne coraz częściej zalecane przez naukowców parom świadomie planującym założenie rodziny. Badanie to ma na celu przede wszystkim identyfikację osób, u których istnieje ryzyko, że ich potomstwo będzie nosicielem poważnej dziedzicznej choroby genetycznej.

Zdrowi nosiciele chorób genetycznych prawie zawsze są bezobjawowi (bez żadnych objawów danej choroby) i bez historii chorób w rodzinie, która wskazywałaby na obecność choroby.

Patologie objęte badaniem przesiewowym Carrier Test to istotne z medycznego punktu widzenia jednogenowe choroby genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie lub takie, gdzie ich dziedziczenie jest sprzężone z płcią.

Badanie Carrier Test zalecane jest pacjentom, którzy:

Mają chorobę genetyczną w rodzinie

Są małżeństwem spokrewnionym

Planują rodzinę i chcieliby wiedzieć, czy nie są nosicielami jakichś poważnych chorób genetycznych

Chcą wiedzieć na przyszłość, czy są nosicielami określonych mutacji objętych panelem badanych genów

Dane statystyczne a prawdopodobieństwo wystąpienia choroby:

Obecnie znanych jest około 8000 dziedzicznych chorób jednogenowych, które obejmują zarówno warianty recesywne, jak też dominujące. 

  • W przypadku partnerów nosicieli ryzyko wystąpienia u potomstwa choroby recesywnej wynosi 25%. 
  • W przypadku choroby genetycznej dominującej ryzyko to wynosi 50%, ale w tym przypadku potomstwo dziedziczy chorobę albo od rodzica nosiciela, albo choroba pojawia się tzw. „de novo” w wyniku nabytej mutacji w DNA komórek rozrodczych (komórek jajowych lub plemników).

Badania populacyjne pokazują, że częstość występowania poważnych chorób jednogenowych wynosi 0,36% na 1 milion żywych urodzeń.

0,8–1% par w Europie jest zagrożonych urodzeniem dziecka z poważną autosomalną recesywną chorobą genetyczną.

Około 6% dzieci rodzi się z poważną wadą wrodzoną o podłożu genetycznym lub częściowo genetycznym.

Dziedziczenie choroby autosomalnej recesywnej, gdy oboje partnerzy są nosicielami:

Metodyka badania genetycznego:

Do badania wystarczy 3 ml krwi. Umów się na pobranie próbki w recepcji kliniki ReproGenesis.

Patologie objęte testem nosicielstwa to istotne medycznie monogenowe choroby genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie lub związane z płcią. Klinika ReproGenesis oferuje cztery typy paneli:

  • Panel PANDA Basic: podstawowy test prekoncepcyjny
    Badanie przesiewowe 5 najczęstszych chorób recesywnych: mukowiscydoza (gen CFTR), rdzeniowy zanik mięśni (gen SMN1), niesyndromowa głuchota (gen GJB2), zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1) i fenyloketonuria (gen PAH). Test wykrywa również mutacje trombofilne oraz najczęstsze genetyczne przyczyny niepłodności (gen AZF u mężczyzn oraz geny wpływające na odpowiedź hormonalną u kobiet).

  • Panel PANDA carrier: rozszerzony test prekoncepcyjny – analiza 110 genów
    Badanie zestawu wybranych genów w celu identyfikacji najczęstszych i klinicznie istotnych dziedzicznych chorób genetycznych o wysokiej częstości nosicielstwa w populacji Europy Środkowej.

  • Panel ILGA: rozszerzony test ujawniający genetyczne przyczyny niepłodności
    Badanie 50 genów u kobiet (pierwotna niewydolność jajników, zaburzenia dojrzewania oocytów, niepowodzenie zapłodnienia, zahamowanie rozwoju zarodka, nawracające poronienia itd.) i 70 genów u mężczyzn (oligo-astheno-teratozoospermia, azoospermia, nieprawidłowości wici, niepowodzenia zapłodnienia, zaburzenia rozwoju zarodka, hipogonadyzm hipogonadotropowy itd.)

  • Panel PANDA Complete: kompleksowy test – połączenie PANDA carrier + ILGA
    Badanie szerokiego spektrum genów w celu kompleksowej oceny ryzyka reprodukcyjnego.

Postępowanie w przypadku wykrycia ukrytej (recesywnej) mutacji w DNA

Jeśli Carrier test wykryje mutację w jednym lub kilku badanych genach, zaleca się przebadanie partnera, z którym planuje się założyć rodzinę, pod kątem tej mutacji.

Jeśli Carrier test wykryje mutację w tym samym genie u partnera, parze zaleca się poddać terapeutycznemu cyklowi IVF wraz z badaniem genetycznym zarodków (PGT-M). Do transferu zostaną wybrane tylko zarodki, które nie odziedziczyły mutacji w badanym genie.

Jeśli badanie genetyczne zarodków (PGT-M) ujawni mutację odziedziczoną tylko po jednym z rodziców, transfer takiego zarodka jest możliwy, ale należy wziąć pod uwagę, że dziecko będzie również nosicielem danej choroby monogenowej i w wieku dorosłym będzie musiało stawiać czoła podobnej sytuacji jak jego rodzice.

Formularz

Zapytaj specjalisty

Kontakt

Szanowni Pacjenci,
z powodu święta państwowego w Republice Czeskiej nasza klinika będzie w dniu 17 listopada nieczynna.

Zapraszamy ponownie we wtorek, 18 listopada 2025 roku.