Kontakt

Carrier test - wykrywanie ukrytych wad genetycznych w DNA

Badanie genetyczne Carrier Test to badanie wykonywane przed podjęciem starań o dziecko (prekoncepcyjne), którego celem jest wykrycie ukrytych (recesywnych) mutacji w DNA, które są nośnikiem poważnych dziedzicznych chorób genetycznych.

Każdy człowiek jest nieświadomym nosicielem zwykle kilku mutacji genetycznych. Jeśli obaj partnerzy są nosicielami tej samej mutacji, istnieje znaczne ryzyko, że u potomstwa rozwinie się choroba, za którą dana mutacja jest odpowiedzialna.

Do poważnych chorób genetycznych, w przypadku których w populacji europejskiej występuje duża liczba nosicieli (tzw. carriers), należą między innymi mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni czy zespół łamliwego chromosomu X.

Test można wykonać niezależnie od procedury zapłodnienia pozaustrojowego (IVF).

Więcej
Skontaktuj się z nami

Testy przesiewowe Carrier Screening  to badania genetyczne coraz częściej zalecane przez naukowców parom świadomie planującym założenie rodziny. Badanie to ma na celu przede wszystkim identyfikację osób, u których istnieje ryzyko, że ich potomstwo będzie nosicielem poważnej dziedzicznej choroby genetycznej.

Zdrowi nosiciele chorób genetycznych prawie zawsze są bezobjawowi (bez żadnych objawów danej choroby) i bez historii chorób w rodzinie, która wskazywałaby na obecność choroby.

Patologie objęte badaniem przesiewowym Carrier Test to istotne z medycznego punktu widzenia jednogenowe choroby genetyczne dziedziczone autosomalnie recesywnie lub takie, gdzie ich dziedziczenie jest sprzężone z płcią.

Badanie Carrier Test zalecane jest pacjentom, którzy:

Mają chorobę genetyczną w rodzinie

Są małżeństwem spokrewnionym

Planują rodzinę i chcieliby wiedzieć, czy nie są nosicielami jakichś poważnych chorób genetycznych

Chcą wiedzieć na przyszłość, czy są nosicielami określonych mutacji objętych panelem badanych genów

Dane statystyczne a prawdopodobieństwo wystąpienia choroby:

Obecnie znanych jest około 8000 dziedzicznych chorób jednogenowych, które obejmują zarówno warianty recesywne, jak też dominujące. 

  • W przypadku partnerów nosicieli ryzyko wystąpienia u potomstwa choroby recesywnej wynosi 25%. 
  • W przypadku choroby genetycznej dominującej ryzyko to wynosi 50%, ale w tym przypadku potomstwo dziedziczy chorobę albo od rodzica nosiciela, albo choroba pojawia się tzw. „de novo” w wyniku nabytej mutacji w DNA komórek rozrodczych (komórek jajowych lub plemników).

Badania populacyjne pokazują, że częstość występowania poważnych chorób jednogenowych wynosi 0,36% na 1 milion żywych urodzeń.

0,8–1% par w Europie jest zagrożonych urodzeniem dziecka z poważną autosomalną recesywną chorobą genetyczną.

Około 6% dzieci rodzi się z poważną wadą wrodzoną o podłożu genetycznym lub częściowo genetycznym.

Dziedziczenie choroby autosomalnej recesywnej, gdy oboje partnerzy są nosicielami:

Metodyka badania genetycznego:

Do badania wystarczą 3 ml krwi, w celu pobrania krwi należy umówić się na wizytę w recepcji kliniki ReproGenesis.

Badania genetyczne Carrier Test Genescreen® firmy Genoma są przeprowadzane przy użyciu wysoce zaawansowanego sekwencjonowania nowej generacji (NGS) – technologii badającej genom jądrowy i mitochondrialny z szerokim spektrum genów istotnych z medycznego punktu widzenia.

Genescreen® przeprowadza sekwencjonowanie całych eksonów (tzn. analizuje strukturę DNA wszystkich części genu, biorących udział w produkcji białek) i w ten sposób identyfikuje wszystkie mutacje genu, objętego panelem badawczym.

Genescreen® oferuje cztery typy paneli badawczych w zależności od liczby badanych genów:

  • Panel Focus: 30 genów (30+ predyspozycji genetycznych)
    Badanie najczęstszych recesywnych i sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych w populacji europejskiej, takich jak mukowiscydoza, anemia sierpowata, beta-talasemia i dziedziczna głuchota.
  • Panel Protect: ponad 120 genów (140+ predyspozycji genetycznych)
    Badanie ukierunkowanej liczby genów w celu identyfikacji najczęstszych i klinicznie istotnych chorób genetycznych, które występują z dużą częstotliwością w populacji ogólnej oraz specyficznych grupach.
  • Panel Easy-Donor: ponad 400 genów (450+ predyspozycji genetycznych)
    Zawiera najczęstsze i klinicznie istotne choroby, w tym zaburzenia specyficzne dla osób z określonych grup etnicznych.
  • Panel Complete: ponad 2000 genów (2100+ predyspozycji genetycznych)
    Badanie szerokiego zakresu genów i zaburzeń genetycznych obserwowanych w populacjach ogólnych, zalecane przez ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) oraz ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists), w tym specyficznych zaburzeń genetycznych. Ten najobszerniejszy panel jest zalecany w przypadku małżeństw pokrewieńczych, na podstawie znanej historii rodzinnej (gdy ryzykowny gen jest uwzględniony w panelu badawczym) lub w celu kompleksowej oceny ryzyka reprodukcyjnego.

Postępowanie w przypadku wykrycia ukrytej (recesywnej) mutacji w DNA

Jeśli Carrier test wykryje mutację w jednym lub kilku badanych genach, zaleca się przebadanie partnera, z którym planuje się założyć rodzinę, pod kątem tej mutacji.

Jeśli Carrier test wykryje mutację w tym samym genie u partnera, parze zaleca się poddać terapeutycznemu cyklowi IVF wraz z badaniem genetycznym zarodków (PGT-M). Do transferu zostaną wybrane tylko zarodki, które nie odziedziczyły mutacji w badanym genie.

Jeśli badanie genetyczne zarodków (PGT-M) ujawni mutację odziedziczoną tylko po jednym z rodziców, transfer takiego zarodka jest możliwy, ale należy wziąć pod uwagę, że dziecko będzie również nosicielem danej choroby monogenowej i w wieku dorosłym będzie musiało stawiać czoła podobnej sytuacji jak jego rodzice.

Formularz

Zapytaj specjalisty

ReproGenesis
Media społecznościowe
Facebook Twitter Linkedin Youtube Instagram Pinterest
Aktualności
Kontakt

Szanowni Pacjenci,

chcielibyśmy Was poinformować, że podczas świąt Bożego Narodzenia klinika będzie otwarta w następujących godzinach:
 
23. 12. – 8:00 – 12:00
24. 12. – zamknięte
25. 12. – zamknięte
26. 12. – zamknięte
27. 12. – 8:00 – 14:00
30. 12. – 8:00 – 14:00
31. 12. – zamknięte
1. 1. 25 – zamknięte
2.1. 25 – 8:00 – 16:00
3.1. 25 – 8:00 – 9:30 (przyczyny operacyjne)